Sono Laura, ho 36 anni e tre anni fa mi è stata diagnosticata ufficialmente la Malattia di Danon, patologia che ha portato mia mamma ad essere sottopposta ad un trapianto di cuore nel 1997, all’età di 45 anni.
Questa malattia è poco conosciuta e purtroppo ad oggi non esiste una cura, anche se negli Stati Uniti presso l’Università della California – San Diego uno staff di ricercatori e medici sta lavorando allo studio di una possibile terapia genica.
Il Dott. Adler, cardiolologo e Professore presso la UC San Diego School of Medicine a capo della ricerca, ha diffuso i primi risultati a marzo 2020.
Utilizzando la terapia genica, possiamo identificare un nuovo approccio possibile del trattamento all’infuori di un trapianto di cuore.
Secondo il Dott. Adler, molto spesso questa malattia non viene diagnosticata correttamente, ma confusa con un’insufficienza cardiaca.
Dalla mia esperienza personale, posso confermare che i sintomi che si sono manifestati non sono stati immediatamente riconosciuti e che molti medici che ho incontrato in questi anni non si sono resi conto della presenza di questa malattia.
La malattia di Danon porta ad un indebolimento dei muscoli scheletrici e del cuore e ad oggi l’unica cura possibile è il trapianto di cuore. Il Dott. Adler ha dichiarato:
Crediamo di poter trovare nei prossimi cinque anni una potenziale terapia alternativa al trapianto di cuore
Sapere che oltreoceano c’è chi si sta occupando di questa malattia rara e che la ricerca non si sta fermando nemmeno in questo momento così problematico per la vita di tutti, lascia uno spiraglio positivo per il futuro.
Concludo questo primo articolo con una frase del Dott. Adler, per dare coraggio ha chi ha appena saputo di essere affetto dalla Malattia di Danon.
Desidero fare sapere ai pazienti affetti dalla Malattia di Danon che stiamo combattendo per loro e studiando per trovare una cura.
Fonti:
https://health.ucsd.edu/news/features/Pages/2016-12-19-danon-disease.aspx
https://medschool.ucsd.edu/som/medicine/divisions/cardiovascular-medicine/research/labs/adler/Pages/default.aspx