Ospito sul blog un articolo di Andrea Bigliardi, Biologo Nutrizionista – Preparatore Fisico Professionista del CONI, che ci da il suo personale contributo per spiegare la Malattia di Danon.
La sindrome di Danon tecnicamente consiste in una glicogenosi da accumulo lisosomiale causata da deficit di Lysosomal Associated Membrane Protein 2. Per i professori della materia, detto questo, il quadro è già piuttosto chiaro. L’intento di questo articolo però non è illustrare le nuove evidenze scientifiche in merito, ad un pubblico di navigati accademici, bensì far capire lo stato dell’arte a chi non ha competenze in medicina. Si tratta di una malattia metabolica dovuta ad un accumulo anomalo di glicogeno all’interno delle cellule dell’organismo. Il glicogeno è una molecola di grandi dimensioni e rappresenta la forma in cui lo zucchero viene immagazzinato a scopo di riserva energetica nel nostro corpo.
Quali sono i sintomi della Sindrome di Danon?
Purtroppo neppure la sua definizione restituisce emozioni, perché parliamo di una condizione potenzialmente molto severa ed invalidante. La sindrome di Danon è caratterizza in primis da una grave cardiomiopatia, ossia una grave compromissione della muscolatura intrinseca del cuore, che può portare all’insorgenza spontanea di aritmie pericolose. La patologia si esprime severamente sia nei maschi che nelle femmine, ma con alcune differenze.
Nei maschi la patologia è più grave: l’esordio avviene solitamente nell’infanzia o in adolescenza con debolezza fino ad osare la capacità di camminare. Possono essere presenti problemi di apprendimento e disabilità intellettiva più o meno grave. La situazione più pericolosa riguarda il cuore dove possono verificarsi anomalie della conduzione nervosa intrinseca al tessuto cardiaco che può portare ad una vera e propria insufficienza cardiaca complicata da fibrillazioni atriali, fino a ictus embolici che comportano gravi disabilità neurologiche. Alcuni individui possono riportare disturbi visivi dovuti ad anomalie nei pigmenti retinici che permettono la vista. I sintomi sono di solito progressivi e la situazione è spesso tanto grave da richiedere un trapianto di cuore.
Nelle femmine invece i sintomi sono, per fortuna, meno gravi tant’è vero che spesso fino alle soglie dell’età adulta non se ne scorgono neppure i sintomi. Sintomi che spesso si manifestano con leggera debolezza e facile faticabilità all’esercizio fisico. Alle volte anche banalmente salire le scale diventa difficoltoso, spesso per un fenomeno simile al cane che si morde la coda:
mi sento stanco, allora faccio meno, quindi sarò sempre meno performante e di conseguenza le mie condizioni peggioreranno sempre di più
Nella forma femminile la cardiomiopatia è molto spesso assente durante l’infanzia. In alcune di loro questa si sviluppa poi in età adulta ed anche in loro, essa, si associa a fibrillazione atriale e rischio di ictus embolici. I sintomi nelle donne hanno però progressione più lenta e non sono presenti problemi intellettivi, ne di apprendimento.
Anche per loro possono comunque comparire disturbi visivi dovuti alle anomalie del pigmento retinico. La diagnosi è di tipo biologico e riguarda l’attività della maltasi acida in associazione a biopsia muscolare che evidenzi le alterazioni sul piano istologico (cellulare). L’analisi diagnostica si completa anche tramite il prelievo di un campione di sangue di almeno 3 ml. Anche l’analisi molecolare del gene coinvolto può fungere da conferma. La diagnosi differenziale invece riguarda glicogenosi di tipo 2 e con l’X con autofagia eccessiva.
Perché questa noiosa digressione sulla diagnosi?
Perché questa sindrome è riconducibile ad una mutazione di un gene chiamato LAMP2, che comporta una modifica funzionale di una molecola importante per il corretto funzionamento dei lisosomi, gli organuli cellulari deputati alla distruzione delle molecole non utili. La mutazione viene ereditata come carattere recessivo X-linked. Queste conoscenze sono importanti, perché permettono di individuare i portatori nei famigliari.
Sindrome di Danon – malattia rara e poco conosciuta
La sindrome di Danon è talmente rara che molti medici non la conoscono neppure e spesso viene scambiata per altre patologie come distrofie muscolari, malattie cardiache. Nelle femmine spesso la diagnosi avviene difficoltosamente visti i sintomi più lievi e sottili. Inutile girarci attorno: non esiste un trattamento specifico per questa patologia, ma francamente, essendo una patologia rarissima, chi non se lo aspettava?
Malattia di Danon e morte improvvisa
Il trattamento è sintomatico ed è necessario per i sintomi cardiaci. Io da atleta non amo tirarmi indietro e mi piace esprimere il mio punto di vista. Se vogliamo provare a fare un volo pindarico, assurdo, per giustificare la situazione, vi dico che le morti improvvise riguardano anche grandi atleti olimpionici nel fiore dei loro anni (190 negli ultimi 35 anni). Sono più frequenti di quanto si pensi e accadono senza alcuna spiegazione. È dura solo da immaginare. Per tutti. Forse per alcuni di noi, che si trovano con i sogni rubati, lo è di più…
Malattia di Danon e benessere
Per scrivere questo articolo ho provato a trarre ispirazione dall’immaginarmi io stesso in una situazione simile e due parole mi vengono in mente: fede e fiducia! Trovate dentro di voi, negli occhi dei vostri affetti, nella bellezza della natura, andate a cercare dentro alle passioni della vostra vita, la motivazione per rimanere efficienti. Cercate di mantenere al livello più alto possibile la qualità della vostra vita! Allenatevi, mangiate sano e prendetevi cura di voi stessi!
In realtà mi sento di poter dare anche alcune indicazioni più precise di queste, che sono esortazioni ad assumere con coraggio delle buone abitudini di vita. L’obiettivo di quanto dirò è fornire semplici consigli, in grado però di fungere da punto di appoggio per aiutarvi ad intraprendere questo percorso. Il punto d’appoggio ci arriva dal Protocollo COCIS che rappresenta le linee guida promosse dal Comitato Organizzativo Cardiologico Idoneità allo Sport ed è a mio avviso, il riferimento più utile a fornire le raccomandazioni riguardo i percorsi per i soggetti con sospetto di cardiopatia. Queste linee guida costituiscono il razionale per il corretto management del soggetto sportivo affetto da criticità cardiomiopatiche. Il protocollo propone uno schema semplificato in cui gli sport vengono schematicamente suddivisi in 5 categorie:
A – Sport di destrezza
dove frequenza e pressione cardiache incrementano lievemente ed il sovraccarico emodinamico è modesto (tiro con l’arco, equitazione, scherma, arti marziali);
B – Sport di potenza
caratterizzati dal metabolismo anaerobico, con fasi statiche di isometria e una tendenza all’aumento dello spessore delle pareti cardiache (sollevamento pesi, lanci dell’atletica, sci alpino);
C – Sport misti
dove il tipo di stimolo ad intervalli attività –riposo induce un aumento delle dimensioni delle camere cardiache accompagnato da un aumento degli spessori della parete del ventricolo sinistro, anche se di entità minore (tennis, sport di squadra, allenamento a circuito in palestra);
D – Sport aerobici
dove importante è l’aumento della gittata cardiaca durante l’attività ed il cuore risponde sia con ipertrofia delle pareti che lo compongono, che della dimensione delle camere da cui è formato (corsa, nuoto, ciclismo, sci di fondo);
E – Sport massivi
con incremento delle resistenze periferiche e del post-carico con aumento degli spessori delle pareti cardiache (canottaggio, etc.).
È solo dopo una doverosa valutazione ai fini dell’idoneità sportiva, eseguita in centri ad elevata qualificazione nel campo delle cardiopatie congenite presso cui è possibile studiare mediante esami strumentali e metodiche di immaging, sarà possibile definire un percorso più definito che potrebbe comprendere gli sport di categoria A, C e D.
Queste attività dovrebbero essere condotte sempre a soglie di lavoro submassimali, ossia al di sotto del valore soggettivo di soglia anaerobica. Queste intensità di lavoro, infatti, sono le più indicate per portare adattamenti utili sia dal punto di vista cardiovascolare, che metabolico. Una visita medica ben condotta non è affatto da sottovalutare; sarà in grado di consegnarvi un quadro più chiaro e permettervi di vivere con tranquillità il fatto di praticare attività sportiva utilissima e divertente. Anche il bilanciamento della dieta (dal greco diaita, ossia modo di vivere) ed il perseguimento delle linee guida della vera alimentazione mediterranea, hanno dimostrato essere un valido strumento di prevenzione.
Dott. Andrea Bigliardi – Biologo Nutrizionista – Preparatore Fisico Professionista del CONI
Membro dell’European Sport Nutrition Society
Studio in Piazza Garibaldi n.7 – Correggio (RE)
Reperibilità: telefonicamente e diretto Whatsapp: 349 1236678 – Mail: info@andreabigliardi.it
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