Sabato 25 luglio alle ore 17 ho partecipato al Danon Disease Day, un incontro sulla piattaforma Zoom di circa due ore dedicato alla Malattia di Danon e alla terapia genica in sperimentazione all’ospedale di San Diego in California.
È stato molto interessante ascoltare dal vivo questo incontro, i medici hanno risposto a molte domande poste nel gruppo Danon Disease support group su Facebook.
Chi ha partecipato all’evento?
- Eric Adler, MD UC San Diego – School of Medicine
- Mr. Jonathan Schwartz, MD – Rocket Pharma
- Joseph Rossano MD – MS – FAAP – FACC – Children’s Hospital of Philadelphia
- Barry H. Greenberg, MD UC San Diego – School of Medicine
- Matthew R. G. Taylor – MD PhD CU Anschutz School of Medicine Geneticist
Di seguito riporto alcune domande con le risposte, spero possano essere utili a chi ha appena saputo di essere affetto da questa malattia.
Come sta andando la terapia genica in sperimentazione come cura per la Malattia di Danon?
Il Dott. Tyler ha risposto che la 1^ fase della sperimentazione prevede di raggiungere la “sicurezza e tollerabilità” della cura. Il Dott. Greenberg ha commentato dicendo che siamo all’inizio della prima fase e 3 pazienti hanno iniziato questo percorso. Sono in osservazione, ma per ora sta andando tutto bene. Entro la fine dell’anno verranno comunicati i risultati dei prossimi mesi. Questa è una fase molto importante, dove registrare ogni risultato e variazione.
Quando potranno partecipare ragazzi sotto i 18 anni ai test della terapia genica?
Ancora non si sa quando la terapia genica in sperimentazione verrà estesa, ma potrebbe già avvenire nel 2021. L’obiettivo è di raccogliere il maggior numero di dati sui pazienti più anziani, per poi somministrare la terapia a pazienti di età inferiore.
Quando la sperimentazione sarà aperta anche alle donne?
Come detto dal Dott. Taylor (genetista) la Malattia di Danon è legata al cromosoma X e per questo spesso si pensa che le donne non siano colpite con la stessa intensità. Purtroppo ci sono casi di ragazze che hanno bisogno del trapianto di cuore già nella loro adolescenza. Ancora non si sa quando le donne potranno partecipare alla terapia genica, ma si spera nel 2021.
Quali sono i rischi e gli effetti collaterali della terapia genica?
Le persone che hanno iniziato la terapia, l’hanno tollerata. La terapia viene somministrata attraverso un vettore virale. Prima di iniziare la terapia bisogna seguire un iter, predendo degli immunosoppressori. Il rischio è che nascano delle infezioni.
State pensando di accelerare i tempi dei test della terapia genica? Quando potrà influire sulla sperimentazione la possibilità di poterla somministrare in altri ospedali? Pensate di portare la terapia genica oltreoceano?
Il nostro desiderio è che la terapia genica possa essere somministrata anche al di fuori degli Stati Uniti. Questo potrà avvenire con il superamento della fase 1 e con la certezza di somministrare un dosaggio sicuro. L’idea è di poter portare la terapia durante la fase 2 in Europa (a Londra o in Spagna) oppure in Giappone. Si pensa, ottimisticamente di raggiungere la fase 2 a metà del 2021
Un cuore trapiantato può ereditare il danno dato dalla malattia (come il cuore originale?)
Le cellule Danon non possono replicarsi all’interno del cuore e per questo il nuovo cuore trapiantato non può subire danni.
La terapia genica mette a rischio un potenziale trapianto cardiaco futuro? Un ricevente di trapianto di cuore potrebbe mai ricevere la terapia genica?
La speranza è che chi si sottopone alla terapia genica successivamente non abbia bisogno di un trapianto. L’unico problema che può nascere è lo svilupparsi di anticorpi che potrebbero causare eventuali complicazioni post trapianto. Sono necessari ulteriori studi per esaminare i benefici della terapia su persone trapiantate. L’obiettivo principale della sperimentazione in questa fase è regolare la funzione cardiaca per il paziente: stabilizzare, invertire, curare.
Vi ricordo che lo studio sulla Malattia di Danon è attivo. Sul sito RocketPharma trovate tutte le informazioni per partecipare alla terapia genica.